证券代码：300676 证券简称：华大基因 公告编号：2021-042
深圳华大基因股份有限公司 2020 年年度报告摘要
一、重要提示
本年度报告摘要来自年度报告全文，为全面了解本公司的经营成果、财务状况及未来发展规划，投资者应当到证监会指定媒体仔细阅读年度报告全文。
公司全体董事亲自出席了审议本次年报的董事会会议
安永华明会计师事务所（特殊普通合伙）对本年度公司财务报告的审计意见为：标准的无保留意见。
本报告期会计师事务所变更情况：无
非标准审计意见提示
□ 适用 √ 不适用
董事会审议的报告期普通股利润分配预案或公积金转增股本预案
√ 适用 □ 不适用
公司经本次董事会审议通过的普通股利润分配预案为：以 413,914,283 股为基数，向全体股东每 10 股派发现金红利 3.5
元（含税），送红股 0 股（含税），以资本公积金向全体股东每 10 股转增 0 股。
董事会决议通过的本报告期优先股利润分配预案
□ 适用 √不适用
二、公司基本情况
1、公司简介
股票简称 华大基因 股票代码 300676
股票上市交易所 深圳证券交易所
联系人和联系方式 董事会秘书 证券事务代表
姓名 徐茜 敖莉萍
办公地址 深圳市盐田区洪安三街 21 号华大综合园 7 深圳市盐田区洪安三街 21 号华大综合园 7
栋 7 层-14 层 栋 7 层-14 层
传真 0755-36307035 0755-36307035
电话 0755-36307065 0755-36307065
电子信箱 ir@bgi.com ir@bgi.com
2、报告期主要业务或产品简介
华大基因作为中国基因行业的奠基者，秉承“基因科技造福人类”的愿景，通过20多年的人才积聚、科研积累和产业积淀，已建成覆盖全球百余个国家和全国所有省市自治区的营销服务网络，成为屈指可数的覆盖本行业全产业链、全应用领域的科技公司，立足技术先进、配置齐全和规模领先的多组学产出平台，已成为全球屈指可数的科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。
公司主营业务为通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案。华大基因以推动生命科学研究进展、生命大数据应用和提
高全球医疗健康水平为出发点，基于基因领域研究成果及精准检测技术在民生健康方面的应用，致力于加速科技创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现精准治愈感染，全面助力精准医学。
（1）生育健康基础研究和临床应用服务
① 业务概述
公司基于高通量测序仪等创新型自主检测平台，遵循国家卫健委发布的《全国出生缺陷综合防治方案》相关要求，从出生缺陷三级防控角度出发，涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段，开展与生育健康相关的基础研究和临床应用服务，旨在全面助力出生缺陷防控，提高儿童健康水平。主要业务包括：NIFTY胎儿染色体异常无创产前基因检测系列、多种单基因病无创产前检测、超声异常/引产组织高深度全基因组测序、EmbryoSeq胚胎植入前基因检测系列、康孕染色体检测系列、觅因可遗传病基因检测系列（包含基于全外显子组、全基因组技术的检测）、安孕可单基因遗传病携带者筛查系列、耳聆可遗传性耳聋基因检测系列、地中海贫血基因检测系列、安馨可TM新生儿及儿童基因检测系列、安觅方个体化用药指导基因检测等。
公司基于高质量临床质谱检测服务平台，开发了一系列的医学检验产品，包括新生儿遗传代谢病筛查、新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测、新生儿溶酶体贮积症检测、羊水代谢物检测、孕期营养检测、人体氨基酸检测、人体维生素检测、人体类固醇激素检测、人体胆汁酸谱检测等产品。
② 具体产品介绍
序号 产品名称 产品内容 主要应用
1 NIFTY 采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，提供胎儿染色体异常全面筛查
胎儿染色体异常无创结合生物信息分析，评估胎儿患21、18、13三体综合征等常见染方案。
产前基因检测系列 色体异常的风险。
2 EmbryoSeq 以体外受精-胚胎移植技术为基础，结合胚胎显微操作、高通量为临床选择合适的胚胎植入提
胚胎植入前 测序技术，结合生物信息学分析，对胚胎的活检细胞进行遗传学供参考依据，提高胚胎植入后
基因检测系列 检测，提示胚胎染色体数目及结构异常情况，及胚胎是否遗传父的妊娠率，降低出生缺陷的发
母的致病突变。 生风险。
3 康孕 采集受检样本，采用高通量测序技术，结合短串联重复序列分析，排查自然流产、先天畸形、智
染色体检测系列 检测三倍体、23对染色体非整倍体、100Kb以上缺失/重复和常见力障碍、发育迟缓等疾病的遗
单亲二倍体（UPD）疾病，并对于超声异常胎儿病原微生物感染传病因。
情况予以提示。
4 觅因可 采用目标序列捕获和高通量测序技术，结合生物信息学分析，对全面、准确、科学地帮助疑似
遗传病 受检者进行遗传学检测。本系列包括53种高发单基因遗传病遗传病患者查找病因、辅助临
基因检测系列 panel检测、线粒体基因组检测、临床全外显子组检测-单人、临床诊断、提供生育指导，为产
床全外显子组检测-Trio、临床全基因组检测-单人、临床全基因前诊断及出生缺陷的防控提供
组检测-Trio以及MLPA技术平台作为补充。 依据。
5 安孕可 采集受检者外周血或唾液样本，采用目标序列捕获和高通量测序全面、快速、准确地帮助育龄
单基因遗传病 等技术，结合生物信息学分析，一次性检测10种/155种常见单基夫妇了解自身单基因遗传病致
携带者筛查系列 因遗传病致病突变的携带情况。 病突变的携带情况，评估生育
患儿的风险，为产前诊断及出
生缺陷的防控提供依据。
6 耳聆可 采集受检者外周血，采用高通量测序技术，结合生物信息学分析，提早发现药物性、迟发性耳聋
遗传性耳聋 明确受检者是否携带耳聋致病基因突变。致力于提供更加全面、高危儿，提供用药、生活指导，
基因检测系列 符合中国人群特点的检测服务。 避免耳聋的发生；发现耳聋遗
传病因，提早干预，指导人工
耳蜗植入；指导科学婚育，降
低下一代患耳聋的风险。
7 地中海贫血 采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本，采用高通量测为地中海贫血的防控和治疗提
基因检测系列 序技术，结合生物信息学分析，一次性检测超过500种地中海贫供检测依据，指导地中海贫血
血常见和非常见的基因变异类型。 产前诊断及干预，防控重度地
中海贫血；明确地中海贫血携
带者的基因携带情况。
8 安馨可TM新生儿及儿采用高通量测序技术对新生儿足跟血、干血片、口腔拭子样本进对新生儿及儿童遗传病筛查、
童基因检测系列 行测序分析，检测范围包括156种遗传性疾病、132种常用药物指用药指导、个体未来生活指导
导、34种个体特征、基因身份证。 提供建议。
9 多种单基因病无创产采用目标区域捕获及高通量测序技术，检测孕期母体外周血中胎实现单基因疾病的无创检测，
前检测 儿游离DNA片段，结合生物信息分析技术，评估胎儿罹患18个避免部分显性单基因病导致的
目标基因中2,038个致病或疑似致病变异位点相关的27种显性单出生缺陷
基因病的风险。
10 超声异常/引产组织高采用高通量测序技术，对超声异常/引产组织样本提取DNA进行从染色体和基因水平辅助临床
深度全基因组测序高深度的全基因组测序（WGS）和生物学信息分析，获取染色查找畸形及死胎的遗传学病
（WGS）检测系列 体和基因的变异信息。
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