000710 深市 贝瑞基因

          证券代码：000710                证券简称：贝瑞基因                公告编号：2024-025

            成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司

                    2023 年年度报告摘要

一、重要提示
本年度报告摘要来自年度报告全文，为全面了解本公司的经营成果、财务状况及未来发展规划，投资者应当到证监会指
定媒体仔细阅读年度报告全文。
所有董事均已出席了审议本报告的董事会会议。
非标准审计意见提示
□适用 不适用
董事会审议的报告期利润分配预案或公积金转增股本预案
□适用 不适用
公司计划不派发现金红利，不送红股，不以公积金转增股本。
二、公司基本情况
1、公司简介

股票简称                                                贝瑞基因        股票代码        000710

股票上市交易所                                          深圳证券交易所

变更前的股票简称（如有）                                天兴仪表;ST 天仪;*ST 天仪;GST 天仪

                  联系人和联系方式                            董事会秘书            证券事务代表

姓名                                                    艾雯露                  宋晓凤

办公地址                                                北京市昌平区科技园区生  北京市昌平区科技园区生
                                                        命园路 4 号院 5 号楼      命园路 4 号院 5 号楼

传真                                                    010-84306824            010-84306824

电话                                                    010-53259188            010-53259188

电子信箱                                                000710@berrygenomics.c  000710@berrygenomics.c
                                                        om                      om

2、报告期主要业务或产品简介

    （一）公司主要业务

    公司主营业务为以高通量测序技术为基础的基因检测服务和基因检测相关的设备、试剂销售。

    公司致力于基因测序技术向临床应用的全面转化，聚焦生育健康、遗传病检测、肿瘤检测、科技服务等领域，通过“产品+服务”的综合方案为各级医院、第三方医学实验室、科研院所等医疗及科研机构提供医学产品及服务。具体产品及服务如下：

      1、医学检测服务

    （1）遗传学领域

    公司主要提供覆盖出生缺陷三级预防的生育健康、遗传病基因检测服务：


    一级预防领域主要在孕前及孕早期开展“携心安”携带者筛查基因检测，包括 153 种疾病的扩展性携带者筛查，以
及叶酸代谢能力基因检测、遗传性耳聋基因检测单项筛查。运用第三代测序技术进行地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、脆性 X 综合征、先天性肾上腺皮增生症等疾病进行携带者筛查，同时在辅助生殖领域开展“科孕安”胚胎植入前遗传学检测（PGT）。

    二级预防领域主要在产前阶段开展针对染色体非整倍体筛查的“贝比安”无创产前基因检测（NIPT）、针对 100 种
染色体病及基因组病筛查的“贝比安 Plus”无创产前检测（NIPT Plus）及覆盖 34 个基因相关 66 种显性单基因病的
“贝比安 SGD”无创单基因病 DNA 产前检测（NIPT-SGD）；针对基因组病异常诊断的“科诺安”染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）；针对单基因病异常诊断的“贝全安”产前全外显子组检测（WES）。

    三级预防领域主要是对新生儿开展“贝新安”新生儿基因筛查，涉及遗传代谢病，血液系统疾病，免疫相关疾病及其他新生儿、婴幼儿高发、可防、可治性遗传病，运用第三代测序技术、全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）进行全面筛诊。

    针对儿童及成年阶段的遗传病检测，公司以全外显子组测序（WES）和“科诺安”染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）为核心，为临床提供多种检测组合方案。

    公司医学检测以无创基因检测为主，具体情况如下表所示：

        名称        检测项目        应用领域        样本                  检测内容

        贝比安    无创产前基因检测    生育健康    孕妇外周血 T13、T18、T21 三种胎儿染色体非整倍体

                      （NIPT）

                                                                包含 T13、T18、T21、性染色体非整倍体

                  无创产前基因检测                              在内的 17 种胎儿染色体非整倍体、76 种

      贝比安 Plus  （NIPT Plus）      生育健康    孕妇外周血 大于 10Mb 的胎儿染色体大片段微缺失微

                                                                重合综合征和 7 种相对高发的位于特定的

                                                                症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病

                  无创单基因病 DNA                              包含努南综合征、Rett 综合征、成骨不全

      贝比安 SGD  产前检测（NIPT-    生育健康    孕妇外周血 症在内的 34 个基因相关的 66 种显性单基

                        SGD）                                    因病

                                                                23 对染色体非整倍体、大于 100kb 的染色

                  染色体拷贝数变异 生育健康、遗传病 羊水、脐带 体拷贝数（CNV）变异和临床大于 10%的染

        科诺安    检测（CNV-seq）      检测      血、流产物、 色体非整倍体嵌合体，联合 STR 可检测三

                                                      外周血等  倍体及其他异倍体、提示 10 种致病性 UPD

                                                                疾病类型等

                  胚胎植入前遗传学                卵裂球单细胞 PGT-A 检测染色体非整倍体、大于 10Mb 的

        科孕安      检测（PGT）      生育健康    或囊胚滋养层 微缺失微重复；PGT-SR 检测平衡易位、倒

                                                        细胞    位；PGT-M 检测单基因病

                                                    外周血、脐带 全外显子组（基因组中全部外显子区域的

        贝全安    全外显子组检测 生育健康、遗传病 血、羊水、流 集合）范围内的 SNV,InDel 等基因变异，

                      （WES）          检测      产组织、DNA 广泛应用于产前和儿童、成人遗传病诊断

                                                        等

                                                    外周血、干血 共纳入 103 种疾病，407 种疾病亚型相关

        贝新安  103 种遗传病筛查    生育健康                的 358 个目标基因中明确致病或可能致

                                                        斑等    病性变异

                  153 种单基因病携                              携带率高的 153 种疾病对应 129 个基因的

        携心安  带者筛查            生育健康      外周血  基于二代测序技术手段进行点突变、热点

                                                                CNV 检测

                                                                一次性覆盖 30 种以上α缺失地贫变异、

                                                                28 种以上β缺失地贫变异；精准检测α基

                  运用第三代测序技 生育健康、遗传病 外周血、血 因多拷贝变异，助力α多拷贝合并β基因

      三代地贫  术对地中海贫血进      检测        斑、DNA  变异的“第三类”地贫的精准防控；精准

                  行筛查及辅助诊断                              识别香港型及反香港型变异，避免误筛；

                                                                一次到位实现顺反式变异的精准识别，无

                                                                需家系验证。

                  运用第三代测序技                              基于单分子测序技术对 CYP21A2,