000710 深市 贝瑞基因

证券代码：000710              证券简称：贝瑞基因                公告编号：2023-012

  成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司

          2022 年年度报告摘要

一、重要提示
本年度报告摘要来自年度报告全文，为全面了解本公司的经营成果、财务状况及未来发展规划，投资者应当到证监会指
定媒体仔细阅读年度报告全文。
所有董事均已出席了审议本报告的董事会会议。
非标准审计意见提示
□适用 不适用
董事会审议的报告期利润分配预案或公积金转增股本预案
□适用 不适用
公司计划不派发现金红利，不送红股，不以公积金转增股本。
董事会决议通过的本报告期优先股利润分配预案
□适用 不适用
二、公司基本情况
1、公司简介

 股票简称                                                贝瑞基因        股票代码        000710

 股票上市交易所                                          深圳证券交易所

 变更前的股票简称（如有）                                天兴仪表;ST 天仪;*ST 天仪;GST 天仪

                    联系人和联系方式                            董事会秘书            证券事务代表

 姓名                                                    艾雯露                  宋晓凤

 办公地址                                                北京市昌平区科技园区生  北京市昌平区科技园区生
                                                          命园路 4 号院 5 号楼      命园路 4 号院 5 号楼

 传真                                                    010-84306824            010-84306824

 电话                                                    010-53259188            010-53259188

 电子信箱                                                000710@berrygenomics.c  000710@berrygenomics.c
                                                          om                      om

2、报告期主要业务或产品简介

    （一）公司主要业务

    公司主营业务为以高通量测序技术为基础的基因检测服务和基因检测相关的设备、试剂销售。

    公司致力于基因测序技术向临床应用的全面转化，聚焦生育健康、遗传病检测、肿瘤检测、科技服务等领域，通过“产品+服务”的综合方案为各级医院、第三方医学实验室、科研院所等医疗及科研机构提供医学产品及服务。具体产品及服务如下：

      1、医学检测服务

    （1）遗传学领域

    公司主要提供覆盖出生缺陷三级预防的生育健康、遗传病基因检测服务：

    一级预防领域主要在孕前及孕中开展携心安携带者筛查基因检测，涵盖脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因检测、脆性 X
综合症携带者筛查（FXS）、叶酸代谢能力基因检测、遗传性耳聋基因检测等 153 种疾病的扩展性携带者筛查，以及运用第三代测序技术进行地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、脆性 X 综合征等疾病进行携带者筛查，同时在辅助生殖领域开展“科孕安”胚胎植入前遗传学检测（PGT）。

    二级预防领域主要在产前阶段开展针对染色体非整倍体筛查的“贝比安”无创产前基因检测（NIPT）及针对 100 种
染色体病及基因组病筛查的“贝比安 Plus”无创产前检测（NIPT Plus）；针对基因组病异常诊断的“科诺安”染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）；针对单基因病异常诊断的“贝全安”产前全外显子组检测（WES）。


    三级预防领域主要是对新生儿开展贝新安新生儿基因筛查，涉及遗传代谢病，血液系统疾病，免疫相关疾病及其他新生儿、婴幼儿高发、可防、可治性遗传病，以及运用全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）进行全面筛诊。
    针对儿童及成年阶段的遗传病检测，公司以全外显子组测序（WES）和“科诺安”染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）为核心，为临床提供多种检测组合方案。

    公司医学检测以无创基因检测为主，具体情况如下表所示：

        名称        检测项目        应用领域        样本                  检测内容

        贝比安    无创产前基因检测    生育健康    孕妇外周血  T13、T18、T21 三种胎儿染色体非整倍体

                      （NIPT）

                                                                包含 T13、T18、T21、性染色体非整倍在内

                  无创产前基因检测                              的 17 种胎儿染色体非整倍体、76 种大于

      贝比安 Plus  （NIPT Plus）      生育健康    孕妇外周血 10Mb 的胎儿染色体大片段微缺失微重合综

                                                                合征和 7 种相对高发的位于特定的症候群

                                                                    相关染色体片段位置的微缺失疾病

                  染色体拷贝数变异 生育健康、遗传病 羊水、脐带 一次分析 23 对染色体非整倍体以及〉100

        科诺安    检测（CNV-seq）      检测      血、流产物、    kb 的染色体拷贝数变异（CNVs)

                                                      外周血等

                  胚胎植入前遗传学                卵裂球单细胞 PGT-A 检测染色体非整倍体、大于 10Mb 的

        科孕安      检测（PGT）      生育健康    或囊胚滋养层 微缺失微重合以及非平衡易位；PGT-SR 检

                                                        细胞    测平衡易位、倒位；PGT-M 检测单基因病

                                                    外周血、脐带 全外显子组（基因组中全部外显子区域的

        贝全安    全外显子组检测  生育健康、遗传病 血、羊水、流 集合）范围内的 SNV,InDel 等基因变异，

                      （WES）          检测      产组织、DNA 广泛应用于产前和儿童、成人遗传病诊断

                                                        等

        贝新安    407 种遗传病筛查    生育健康    外周血、干血407 种遗传性单基因疾病相关的 358 个目

                                                        斑等    标基因中明确致病或可能致病性变异

                                                                一次性覆盖 30 种以上α缺失地贫变异、28

                                                                种以上β缺失地贫变异；精准检测α基因

                  运用第三代测序技 生育健康、遗传病 外周血、血  多拷贝变异，助力α多拷贝合并β基因变

      三代地贫  术对地中海贫血进      检测        斑、DNA  异的“第三类”地贫的精准防控；精准识

                  行筛查及辅助诊断                              别香港型及反香港型变异，避免误筛；一

                                                                次到位实现顺反式变异的精准识别，无需

                                                                              家系验证。

                                                                基于单分子测序技术对 CYP21A2、

                  运用第三代测序技                            CYP11B1、验证 CYP17A1、HSD3B2 和 StAR

                  术对先天性肾上腺 生育健康、遗传病 外周血、血 五个基因进行全长测序，覆盖近千种变异

      三代 CAH  皮质增生症进行筛      检测        斑、DNA  位点，不依赖家系验证直接区分 2 个或 2

                    查及辅助诊断                              个以上变异、精准区分真、假基因、复杂

                                                                结构重排、缺失类型分型一目了然，实现

                                                                筛诊一体。

                  运用第三代测序技                            全长覆盖 SMN1 和 SMN2 基因，对 SMN1 拷贝

      三代 SMA  术对脊髓性肌萎缩 生育健康、遗传病  外周血  数和微小变异、SMN2 拷贝数进行精准检

                  症进行筛查及辅助      检测                  测，通过两代家系可发现 2+0 携带者，实

                        诊断