000710 深市 贝瑞基因

证券代码：000710                          证券简称：贝瑞基因                            公告编号：2021-028
        成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司

                2020 年年度报告摘要

一、重要提示
本年度报告摘要来自年度报告全文，为全面了解本公司的经营成果、财务状况及未来发展规划，投资者应当到证监会指定媒体仔细阅读年度报告全文。
除下列董事外，其他董事亲自出席了审议本次年报的董事会会议

    未亲自出席董事姓名        未亲自出席董事职务        未亲自出席会议原因          被委托人姓名

非标准审计意见提示
□ 适用 √ 不适用
董事会审议的报告期普通股利润分配预案或公积金转增股本预案
□ 适用 √ 不适用
公司计划不派发现金红利，不送红股，不以公积金转增股本。
董事会决议通过的本报告期优先股利润分配预案
□ 适用 √ 不适用
二、公司基本情况
1、公司简介

股票简称                      贝瑞基因                股票代码              000710

股票上市交易所                深圳证券交易所

        联系人和联系方式                    董事会秘书                        证券事务代表

姓名                          金晋                                董玉欢

办公地址                      北京市昌平区科技园区生命园路 4 号院 5 北京市昌平区科技园区生命园路 4 号院 5

                                号楼                                号楼

传真                          010-84306824                        010-84306824

电话                          010-53259188                        010-53259188

电子信箱                      000710@berrygenomics.com            000710@berrygenomics.com

2、报告期主要业务或产品简介
（一）公司主营业务为以高通量测序技术为基础的基因检测服务和设备、试剂销售。
作为基因测序领域具有影响力的企业，公司致力于实现基因测序技术向临床应用的全面转化，用基因测序技术为临床、尤其是精准医疗所需要的诊断提供产品和服务，业务范围覆盖生育健康领域、遗传病检测、肿瘤学领域等全生命周期临床需求。同时，公司专注于用测序技术促进生命科学的研究，为科研院校、研究所等科研机构提供基于高通量测序的基础科研服务。基于客户的不同需求，公司为客户提供实验室整体
解决方案，并销售测序所需的试剂及仪器。随着基因数据的价值正日渐凸显，对海量基因数据的处理能力成为基因测序行业发展的一个关键环节，公司希望充分发挥客户在研发和临床的优势，帮助客户建立完整、标准、高品质的本地数据库，科学管理、充分利用，更好地为临床和科研服务。
公司具体产品及服务如下：
1、医学产品及服务：
1）遗传学应用主要包括：
公司主要提供覆盖出生缺陷三级预防的生育健康、遗传病基因检测产品及服务：
一级预防领域主要在孕前及孕中开展携带者筛查基因检测，涵盖脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因检测、脆性X综合症携带者筛查（FXS）、叶酸代谢能力基因检测、遗传性耳聋基因检测等，同时在辅助生殖领域开展“科孕安”胚胎植入前遗传学检测（PGT）；
二级预防领域主要开展针对染色体非整倍体筛查的“贝比安”无创产前基因检测（NIPT）及针对100种染色体病及基因组病筛查的“贝比安Plus”无创产前检测（NIPT Plus），同时在产前诊断及流产物遗传学病因检测领域开展“科诺安”染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）；
三级预防领域主要开展全外显子组测序（WES）以及全基因组测序（WGS），全外显子组测序依托高通量测序平台，可以应用于全科检测，包括产科、儿科、耳鼻喉科、眼科、神经科、肿瘤科等，对于病因不明且有明显家族遗传倾向的患者，均可以考虑进行全外显子组测序。全外显子组测序可一次检测人类基因组2万个目标基因，覆盖7000多种单基因遗传病，每年根据最新的参考数据库再次进行分析，查找相关变异基因位点，辅助临床对遗传病进行全面精准的分子诊断。
遗传学应用主要产品列表：

名称    检测项目        应用领域    样本            检测内容

贝比安  无创产前基因检测 生育健康    孕妇外周血      13、18、21三种胎儿染色体非整倍体

        （NIPT）

贝比安  无创产前基因检测 生育健康    孕妇外周血      包含13、18、21、性染色体非整倍在内
Plus    （NIPT Pus）                                    的17种胎儿染色体非整倍体、76种大于
                                                        10Mb的胎儿染色体大片段微缺失微重合
                                                        综合征和7种相对高发的位于特定的症
                                                        候群相关染色体片段位置的微缺失疾病

科诺安  染色体拷贝数变异 生育健康、遗羊水、脐带血、流产 一次分析23对染色体非整倍体以及>100
        检测（CNV-seq） 传病检测    物、外周血等    kb的染色体拷贝数变异（CNVs)

科孕安  胚胎植入前遗传学 生育健康    卵裂球单细胞或囊染色体非整倍体、大于10Mb的微缺失微
        检测（PGT）                  胚滋养层细胞    重合以及非平衡易位

贝全安  全外显子组检测  生育健康、遗外周血、流产组织、外显子组（基因组中全部外显子区域的
        （WES）        传病检测    DNA等          集合），有利于基因变异的检出，提高
                                                        遗传疾病的诊断率，应用于眼科、心血
                                                        管、神经疾病、内分泌、代谢、骨科、
                                                        呼吸、肾脏、血液、免疫、消化、皮肤
                                                        和儿科等领域

携心安  SMA及FXS携带者 生育健康    外周血          SMN1基因7号外显子的拷贝数、FMR1
        筛查                                            基因调控区的CGG重复数

贝聪安  遗传性耳聋基因检 生育健康    外周血          9个热点基因（GJB2、SLC26A4（PDS）、
        测                                              GJB3、12S-rRNA、KCNQ4、COCH、
                                                        POU3F4、GJB6、TMIE）的26个高频位
                                                        点

贝乐安  叶酸代谢能力基因 生育健康    外周血          5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）
        检测                                            基因的C677T、A1298C位点，甲硫氨酸
                                                        合成酶还原酶（MTRR）的A66G位点

2）肿瘤学应用主要包括：
福建和瑞作为公司参股子公司，是一家专注肿瘤全病程的基因检测公司，在“一切肿瘤实现早诊早治，所有患者获得精准治疗”的使命引领下，建立了针对肿瘤高危人群和患者的完整基因检测产品服务体系：包括肿瘤遗传易感性分析、早期筛查、靶向与免疫用药检测、疗效监测、预后判断等系列产品。在肿瘤早期筛查诊断领域，启动了包括肝癌、肺癌及其它中国高危高发的一系列肿瘤早筛早诊临床研究项目；完成了两地（福州、北京）三中心（实验、超算、研发）的布局；致力于为临床肿瘤诊疗和个人健康管理提供更精准的肿瘤基因检测服务，合作和服务网络覆盖全国超过600家三甲医院，已为数十万肿瘤患者提供了有价值的肿瘤基因检测服务。
肿瘤学应用主要产品列表：

检测项目                    样本          检测内容              主要应用

临床级肝癌早筛检测“莱思宁”  静脉血样本    涵盖核小体分布、片段化 通过高通量全基因组测序，多
                                          特征、拷贝数变异、序列 维度数据分析，区分肝硬化和
                                          原件等多维度数据      早期/极早期肝癌，灵敏度

                                                                95.7%，特异性93.1%

非小细胞肺癌基因突变检测    兼容组织样本、 EGFR、ALK、HER2、  指导非小细胞肺癌靶向用药
                            静脉血样本、胸 ROS1、RET、MET、BRAF、

                            水样本        KRAS、PIK3CA、TP53

结直肠癌13基因检测          兼容组织样本与 NRAS、KRAS等13个基因为结直肠癌患者的用药选择
                            静脉血样本    的超200种SNV、CNV和 和动态监测提供依据

                                          InDel进行精准检测

微卫星不稳定（MSI）检测    肿瘤组织样本  对NR-21、BAT-26等5种微指导帕博利珠单抗用于实体
                                          卫星位点进行精准检测  肿瘤免疫治疗；辅助筛查

                                                                Lynch综合症；指导早期结直
                                                                肠癌MSI-H患者化疗选择

BRCA1/2基因突变检测        口腔拭子或静脉 BRCA1